Новый инструмент переводит трудночитаемые участки генома в конкретные гипотезы для исследований болезней и генетических ассоциаций
Компания DeepMind представила модель искусственного интеллекта AlphaGenome, которая может предсказывать влияние мутаций в некодирующей ДНК на экспрессию генов. Модель анализирует последовательности ДНК длиной до миллиона пар оснований и определяет, как изменения в этих участках влияют на активность генов.
Некодирующая ДНК составляет более 98% генома человека и играет важную роль в регуляции активности генов. Долгое время считавшаяся «мусорной», эта часть генома, как выяснилось, важна для поддержания здоровья и играет роль в развитии болезней. AlphaGenome позволяет учёным сузить круг гипотез о том, как конкретные изменения в ДНК влияют на функционирование генов.
AlphaGenome объединяет данные из различных источников, касающихся разных аспектов экспрессии генов — процессов включения и выключения генов. Модель является развитием ИИ AlphaFold, предсказывающего структуру белков по их аминокислотной последовательности (AlphaFold был удостоен Нобелевской премии по химии в 2024 году). Также AlphaGenome продолжает разработки AlphaMissense, инструмента для прогнозирования влияния мутаций в кодирующих областях генома на функцию генов.
Разработчики утверждают, что AlphaGenome не уступает, а в некоторых случаях превосходит специализированные модели, которые использовались ранее. Ключевым преимуществом новой модели является возможность точного прогнозирования функций длинных последовательностей генома, в то время как предыдущие инструменты требовали компромисса между длиной анализируемой ДНК и точностью предсказаний.
AlphaGenome — инструмент для исследовательских целей и не предназначен для клинического использования. Тем не менее, он может быть полезен для понимания регуляции генов в различных типах клеток и тканей, изучения болезней посредством масштабных исследований ассоциаций генома, а также в исследованиях рака, где опухоли часто содержат множество генетических мутаций, и не всегда ясно, какие из них вызывают заболевание. AlphaGenome также может помочь в диагностике редких заболеваний и разработке новых методов генной терапии.
Модель была обучена на данных геномов человека и мыши, что ограничивает её применение для других видов. Кроме того, AlphaGenome может предсказать отсутствие эффекта у варианта ДНК, который на самом деле влияет на экспрессию генов.
Несмотря на ограничения, AlphaGenome может помочь в определении приоритетов исследований для выявления вариантов генов, вызывающих проблемы со здоровьем, считают авторы работы. DeepMind работает над повышением точности предсказаний модели и улучшением оценки неопределённости этих предсказаний.
